Moleküler Genetik

MOLEKÜLER GENETİK TESTLERTek Gen Hastalıkları- Beta-talasemi (Akdeniz Anemisi)- Orak Hücre Anemisi (Sickle Cell Anemia)- Kistik Fibrozis- Becker/Duchenne Musküler Distrofi- α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği- Akondroplazi - FGFR3- Hipokondroplazi - FGFR3- Tanatoforik Displazi - FGFR3- Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26) - Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1- Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)- Hemokromatozis - Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri- Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)- Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)Onkoloji- Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2- Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri - MLH1 ve MSH2- Kolorektal Kanser – APC- Mesane ve Serviks Kanseri - FGFR3- Akciğer Kanseri – EGFR- KIT - GIST- PDGFRA - GIST- PDGFRB - GIST- P53- Ret- K-ras- Jak-2- FLT3- 5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU)- Kimerizm analizi- HPV tarama + tiplendirme (35 tip)- HPV tarama + tiplendirme (sekanslama)- HPV tarama + tiplendirme (35 tip) (sperm örneğinden)- HPV tarama + tiplendirme (sekanslama) (sperm örneğinden)Diğer- Y kromozomu mikrodelesyon analizi- Trombofili paneli (Faktör II, Faktör V ve MTHFR)- Faktör II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A)- Faktör V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R) - MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C) - ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri) - Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi) - Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)